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不是那么脆弱

发布时间:2017-11-21 04:09:25来源:未知点击:

作者:Jonathan Knight在旧金山的EGGS中,导致脆性X综合征的遗传异常似乎比正常卵子更坚固这一发现部分解释了为什么病情出乎意料地普遍存在导致学习障碍的脆性X综合征在3000年影响一个孩子它与X染色体上一个叫做FMR1的奇怪的扩展基因有关该基因的正常版本包含多达几十个重复序列CGG,但复制基因的错误偶尔会重复重复重复超过200次的人通常会出现这种综合症而且因为基因扩展得越快,一个人的重复次数越多,有超过50个CGG的父母就有可能患有脆性X的孩子一个难题是脆性X综合征的发生频率高于预期 “如果你考虑突变的频率,你就不会想到这么多病例,”以色列特拉维夫Rabin医疗中心的Mordechai Shohat说为了了解更多信息,Shohat和他的同事研究了107名孕妇的胚胎,这些孕妇的一条X染色体上有FMR1重复50次以上他们的孩子应该像携带有缺陷的FMR1那样继承正常的X染色体但研究小组发现,63%的发育中胚胎的染色体上有异常基因 Shohat怀疑携带有缺陷X染色体的卵子比正常卵子具有生长优势,可能使它们更容易植入子宫壁脆弱的X的一个特征是过度生长的面部,耳朵和睾丸他说,这表明胚胎细胞中可能存在过量的生长因子更多关于这些主题: